Malattie rare: conoscerle prima per curarle meglio

C’è un giorno all’anno che vale più di un simbolo. È il 28 febbraio (o il 29 negli anni bisestili, un giorno raro per chi vive una rarità ogni giorno): la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione cruciale per accendere i riflettori su un universo spesso invisibile ma tutt’altro che marginale. Parliamo di milioni di persone nel mondo, di famiglie che cercano risposte, di medici che inseguono diagnosi, di ricercatori che aprono nuove strade.

Promossa a livello internazionale da Eurordis – Rare Disease Europe e sostenuta in Italia da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, questa giornata richiama l’attenzione su ciò che conta davvero: bisogni reali, ricerca scientifica, accesso equo alle cure e soprattutto reti assistenziali integrate, capaci di accompagnare le persone dalla diagnosi alla presa in carico.

Che cosa significa “rara” (e perché non lo è poi così tanto)

Una malattia si definisce rara quando ha una prevalenza pari o inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Ma il paradosso è evidente: le malattie rare, tutte insieme, non sono affatto rare.

Le patologie rare attualmente conosciute e censite sono oltre 8.000, un numero destinato a crescere grazie ai progressi della scienza e delle capacità diagnostiche. E se consideriamo l’insieme delle patologie incluse nel nomenclatore nazionale, oggi circa una persona su 100 risulta affetta da una malattia rara. Tradotto: è un tema che riguarda comunità intere, non “casi isolati”.

Nomenclatore e Registro Nazionale: la mappa che guida la sanità

Il nomenclatore nazionale censisce oltre 450 patologie (o gruppi di patologie) riconosciute come rare. Accanto a questo, c’è un pilastro fondamentale: il Registro Nazionale delle Malattie Rare, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, alimentato dalle segnalazioni dei registri regionali.

Non è un archivio “burocratico”: è uno strumento che serve a conoscere l’epidemiologia, programmare la sanità, supportare la ricerca e migliorare l’organizzazione dei percorsi assistenziali. Perché senza numeri, la cura resta frammentata; con i dati, diventa strategia.

Piemonte: un registro storico, una risorsa europea

Il Piemonte può contare su uno dei Registri delle Malattie Rare più antichi e consolidati d’Europa, istituito nel 2004. Un patrimonio informativo robusto, che non solo fotografa lo stato delle patologie sul territorio, ma permette anche di prevedere i nuovi casi con un alto livello di affidabilità.

I numeri parlano chiaro: al 1° gennaio 2026, il Registro piemontese ha censito oltre 58.000 casi di patologia rara, con circa 3.000 nuovi casi all’anno. E c’è un altro dato che fa capire quanto sia complesso questo campo: la maggior parte delle patologie registrate rientra tra le ultra-rare, con incidenza e prevalenza bassissime, a volte inferiori a un caso all’anno.

In questi contesti, ogni diagnosi non è solo una risposta per una persona: è un tassello che può aiutare molte altre.

La Rete Piemontese delle Malattie Rare: quando la cura fa sistema

La vera svolta, oggi, è la rete. Perché una malattia rara spesso richiede competenze trasversali, percorsi dedicati, continuità e coordinamento.

La Rete Piemontese delle Malattie Rare è strutturata con un modello integrato e multilivello che unisce dimensione locale e sovra-nazionale:

• Centri di I livello: Aziende Sanitarie Locali

• Centri di II livello: Aziende Ospedaliere

• Centri di Eccellenza ed ERN: Città della Salute e della Scienza di Torino e ASL Città di Torino – HUB S. Giovanni Bosco

Proprio questi ultimi partecipano anche alle ERN – European Reference Network, le reti europee che collegano centri ad alta specializzazione per condividere competenze, buone pratiche e percorsi diagnostico-terapeutici. In altre parole: la rarità non isola, se la competenza è connessa.

Diagnosi precoce: la chiave che cambia la storia

Non sempre le malattie rare sono prevenibili in senso stretto. Ma c’è un fronte che sta diventando decisivo: diagnosi precoce e genetica medica.

Le nuove tecnologie diagnostiche, l’attenzione ai percorsi nascita, lo screening neonatale e l’integrazione tra clinica e ricerca permettono di:

• anticipare la diagnosi,

• ridurre i tempi di presa in carico,

• migliorare in modo significativo la qualità di vita.

E qui si chiude il cerchio: registri, reti cliniche e ricerca non sono mondi separati. Sono gli strumenti che aiutano non solo a curare, ma soprattutto a conoscere per riconoscere. Perché, nelle malattie rare, la differenza spesso sta tutta lì: nel tempo guadagnato, nella diagnosi trovata, nella rete che non lascia soli.