Giornata delle Malattie Rare: Sarah danza in sedia a rotelle e insegna al mondo cosa significa vivere

Un potente inno alla vita e allo stesso tempo un monito rivolto alle istituzioni. La storia di Sarah, 11 anni, emerge fra le tante testimonianze che in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio) vengono raccolte in Italia per informare e sensibilizzare sui diritti ancora da acquisire. La bimba convive con la sindrome di Leigh, una patologia genetica degenerativa che colpisce i mitocondri.

Nel suo caso, la malattia si è manifestata nei primi sei mesi di vita e a soli tre anni le ha tolto la capacità di camminare e parlare. Lo scorso anno, nonostante un periodo segnato da tre duri interventi di tracheotomia, gastrostomia e per un edema cerebrale, Sarah ha danzato con la sua sedia a rotelle sul palco di uno dei teatri più prestigiosi della sua città, Padova.

“Se chiudo gli occhi, sento ancora il battito del cuore che accelera e il respiro sospeso di settecento persone”, racconta la mamma Laura, ricordando quella serata. “Mia figlia Sarah è lì, al centro del palco. È sulla sua sedia a rotelle, la compagna inseparabile delle nostre giornate, ma in quel momento non esiste gravità. Accompagnata da una ballerina straordinaria, Sarah danza. Sorride, splende, ed è la prova vivente che un corpo può avere dei limiti, ma l’anima è libera di correre ovunque”.

Eppure, dietro la magia di quel sorriso, la realtà quotidiana è fatta di battaglie contro l’insensibilità e una burocrazia spesso cieca, che spinge Laura a lanciare un appello: “Non chiediamo miracoli, ma dignità e comprensione. È atroce sentirsi chiedere se valga la pena spendere soldi per una bambina che ‘non ha futuro’. Il futuro di Sarah – ribadisce – è ogni singolo giorno che vive con il sorriso, ed è un diritto che va tutelato.

Chiediamo che le istituzioni abbattano il muro della burocrazia: è assurdo dover dimostrare ogni anno che una malattia genetica degenerativa non è guarita. Chiediamo scuole con mezzi adeguati perché nessun bambino debba sentirsi escluso da una gita e l’accesso garantito a medicinali galenici formulati correttamente. Nessuna famiglia dovrebbe sentirsi sola in questa battaglia. La forza di mia figlia è una lezione per tutti: la sua felicità non è un costo, ma un valore inestimabile”.

In questo cammino difficile Sarah non è sola. Oltre alla famiglia c’è la Fondazione La Miglior Vita Possibile e l’Hospice Pediatrico di Padova che la affiancano. “Nel 90% dei casi – spiega il presidente della Fondazione, Giuseppe Zaccaria ­–, le malattie rare sono patologie inguaribili ad alta complessità, ma – ed è questo l’aspetto fondamentale – sono curabili. In Italia circa 11mila minori richiedono cure specifiche, ma solo il 18% del fabbisogno è coperto. ‘Cura’ indica sollecitudine, ‘I care’ significa mi sta a cuore: occorre prendere in carico globalmente la persona e la sua situazione di vita, costruendo una rete di protezione. Dobbiamo dare il giusto valore a ogni granello che scende nella clessidra della vita”. L’impegno della Fondazione nasce da un dato confermato dalle recenti pubblicazioni scientifiche: il numero di bambini con malattie inguaribili che necessitano di cure palliative è in costante e forte aumento in tutto il mondo. Si stima che siano circa 10,6 milioni a livello globale, di cui 30mila solo in Italia.

“Negli ultimi vent’anni – sottolinea Zaccaria – abbiamo assistito a una vera e propria escalation di questi numeri”. In primo luogo, molte malattie vengono oggi scoperte già in fase prenatale o neonatale; la diagnosi precoce permette interventi un tempo inimmaginabili, salvando bambini che un tempo sarebbero mancati dopo pochi giorni senza nemmeno una diagnosi certa. In secondo luogo, grazie ai progressi della medicina, questi pazienti vivono molto più a lungo.

“La convivenza con patologie croniche e complesse – osserva – si protrae nel tempo, trasformando profondamente la natura dell’assistenza”. La realtà infatti mostra oggi come il prolungamento della vita in condizioni di alta complessità medica permetta ai ragazzi di raggiungere i 20, i 22 o persino i 27 anni, restando fedelmente accompagnati dall’Hospice per gran parte della loro esistenza.

“Non parliamo più – aggiunge il presidente – solo di prima infanzia, ma di minori che diventano adulti. Con la crescita, i bisogni cambiano e si evolvono: emergono le sfide dell’adolescenza, dell’affettività e nuove necessità per i familiari.

In questo scenario, garantire a ogni paziente, bambino o giovane adulto che sia, la migliore qualità di vita possibile e compatibile con la propria patologia non è più solo un obiettivo assistenziale, ma un diritto fondamentale che riguarda un numero di persone sempre crescente”.

La Fondazione nelle sue attività persegue lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica per scardinare il pregiudizio che associa queste cure esclusivamente alla morte e al fine vita. “Per noi – osserva Zaccaria – cambiare paradigma significa parlare di vita, dignità e qualità del quotidiano, differenziandosi nettamente dal modello dell’adulto dove l’hospice è spesso visto come l’ultima tappa del percorso”. Altro scopo consiste nel sostegno all’Hospice Pediatrico di Padova, un centro nato nel 2007 che opera oggi in spazi troppo angusti. “L’obiettivo ambizioso – commenta il presidente della Fondazione – è la realizzazione di una nuova struttura molto più ampia, capace di triplicare gli attuali quattro posti letto per portarli a dodici, affiancando all’assistenza clinica altri due pilastri decisivi: la formazione accademica di équipe multidisciplinari — composte da medici, infermieri, psicologi e antropologi specializzati in malattie complesse — e l’accoglienza logistica per le famiglie dei piccoli pazienti. Il modello di Padova mette al centro la domiciliarità, puntando a mantenere il bambino il più possibile nel proprio contesto affettivo e sociale, tra scuola e sport, nonostante la dipendenza da macchinari medici. In questo sistema, l’Hospice funge da punto di riferimento sicuro per le fasi acute e il monitoraggio, garantendo una connessione h24 con l’intera rete ospedaliera del Veneto. Questa sinergia permette ai medici specializzati di orientare le cure anche a distanza per patologie rare e poco conosciute, arrivando ad assistere oltre 600 pazienti sul territorio invece di poche unità”.

di M. Elisabetta Gramolini - AGENSIR